Boală rară a articulațiilor feminine. Meniu cont utilizator

boală rară a articulațiilor feminine

boală rară a articulațiilor feminine

Eugen Boia Definiţie clinică Boala a fost descrisă în de boală rară a articulațiilor feminine Gay Patin şi reprezintă o anomalie genetică rară, cu transmitere dominant autozomală. Termenul comun pentru această anomalie, întâlnit frecvent în literatura de specialitate, este de fibrodisplazie osificantă progresivă FOP. Boala se caracterizează prin episoade dureroase recurente localizată la nivelul ţesuturilor moi, cu dezvoltarea de tumorete la nivelul ţesutului celular subcutanat şi ţesutului muscular.

Aceste leziuni se vor osifica, inducând formarea de ţesut osos în musculatura axială la nivelul ligamentelor şi fasciilor, aponevrozelor tendoanelor şi capsulelor articulare.

Account Options

Deformarea în halux valgus şi microdactilia sunt frecvent asociate. Frecvenţa bolii Frecvenţa este estimată la 1 caz la 1,64 milioane de indivizi în Marea Britanie, 1 la 1 în populaţia generală. La nivel mondial au fost descrise mai puţin de de cazuri cu incidenţă mai crescută la rasa albă şi la sexul feminin. Aspecte genetice Boala se transmite dominant autozomal cu penetranţă completă dar cu expresivitate genetică variabilă. Ultimele cercetări în domeniu au evidenţiat modificări la nivelul 4q In Fontaine evidenţiază mutaţii la nivelul G91C la 4 pacienţi diagnosticaţi cu miozită osificantă progresivă, cu transmitere autozomal dominantă.

Transmiterea legată de X a fost infirmată. Cele mai multe cazuri sunt sporadice.

Abordarea integrativa a afectiunilor osteoarticulare

Semne clinice De obicei boala debutează în mica copilărie ani fiind favorizată de traumatisme mici şi repetate deşi modificările scheletale sunt prezente de la naştere. Principala localizare a osificărilor este musculatura axiala dar ulterior apare ţesut osos ectopic în ligamente, ţesut fascial aponevrotic, tendoane şi capsule articulare. Apariţia ţesutului osos ectopic pare a avea predilecţie pentru segmentele proximale musculo-scheletale în special musculatura sternocleidomastoidiană şi centura scapulohumerala.

Metode de diagnostic Diagnosticul se bazează pe manifestările clinice şi unele investigaţii paraclinice.

Artroza, cea mai frecventă boală reumatică Artroza OA cunoscută şi sub numele de osteoarthritis, osteoarthrosis, sau reumatism degenerativ este o artropatie non-inflamatorie progresivă, invalidantă, caracterizată de degradarea până la dispariţie a cartilajului articular, însoţită de remodelare osoasă marginală de tip osteofite şi scleroză subcondrală. Artroza OA este o boală degenerativă ce afectează persoanele vârstnice, caracterizată de erodarea cartilajului articular, hipertrofia osului marginal osteofite şi scleroza subcondrală precum şi modificări de tip inflamator ale mebranei sinoviale şi capsulei articulare.

Investigaţiile biologice nu evidenţiază anomalii caracteristice bolii. Investigaţii imagistice: radiografie, CT, RM - boală rară a articulațiilor feminine ţesut osos ectopic, CT şi scintigrafia osoasă evidenţiind leziunile în fază incipientă.

Tulburări ale ciclului menstrual prin deficit: Oligomenoree: scăderea frecvenței menstruațiilor, cu cicluri de peste 35 de zile Amenoree: absența sângerării menstruale Hipomenoree: diminuarea cantitativă a fluxului menstrual Tulburări ale ciclului menstrual prin exces: Polimenoree: creșterea frecvenței menstruațiilor, cu ciclu care apare la sub 21 de zile Hipermenoree: creșterea cantitativă a fluxului menstrual Menoragie: este creșterea duratei sângerării peste 8 zile.

Biopsia musculară nu este indicată deoarece frecvent duce la dezvoltarea de noi leziuni în aria traumatizată. Examenul anatomopatologic arată proliferare exagerată a fibroblaştilor cu distrucţia fibrelor musculare.

de ce afectează articulațiile mâinilor după somn ce pansament este aplicat pentru deteriorarea articulației gleznei

Predomină infiltratul de celule mononucleare în muşchi şi ţesutul celular subcutanat cu proliferarea exagerată a ţesutului conjunctiv care se substituie boală rară a articulațiilor feminine musculare alterate. În plus apar arii noi de ţesut osos de neoformaţie matur cu travee osoase tip Havers la nivelul musculaturii striate.

Archives: Afectiuni

In cazurile sporadice riscul de recurenţă pentru un alt copil este practic nul. In astfel de cazuri este recomandată efectuarea de radiografii ale mâinilor şi picioarelor la rudele bolnavului pentru a căuta forme fruste şi incomplete de boală în familie.

Diagnostic prenatal In lipsa cunoştinţelor complete despre gena implicată în determinismul bolii, diagnosticul prenatal nu este disponibil în acest moment.

artrita umflata deget de la picior masaj pentru dureri în articulații

Evoluţie şi prognostic Prognosticul este prost deoarece afectează musculatura toracică ducând la disfuncţie respiratorie de tip restrictiv. În cazurile grave, tardiv, se instalează o limitare importantă a mobilităţii, apoi a capacităţii respiratorii, apoi afectarea articulaţiei temporo-maxilare, facând alimentaţia extrem de dificilă.

Boli cu transmitere sexuală/Simptome/Tratament

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire Tratamentul precoce ajută la eliminarea factorilor agravanţi, încetineşte evoluţia bolii şi asigură creşterea calităţii vieţii copiilor. Nu se cunoaşte nici un tratament medicamentos specific.

Torticolis Reprezinta contractura muschilor gatului sternocleidomastoidieniceea ce limiteaza miscarile de rotatie ale capului, fiind insotita sau nu de durere. Altfel spus, torticolis reprezinta deficienta in care capul si gatul sunt inclinate in lateral, concomitent cu rasucirea capului inspre partea opusa. Tipuri de torticolis In functie de momentul aparitiei, exista 2 forme de torticolis: Torticolis congenital — prezent la nastere. Este cel mai frecvent tip de torticolis.

În fazele manifeste ale bolii medicaţia este simptomatică şi constă în administrarea de corticoizi şi de bifosfonaţi. Terapia genetică pare a fi de singura care va putea duce la rezolvarea terapeutică a acestor cazuri.

zona externă a articulației gleznei doare cele mai bune geluri pentru articulații

User login.

Citițiși